梁洁莹：防控地贫，从你我做起
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由国际地中海贫血联合会（亦称国际地贫联盟）于1994年其发起设立的每年5月8日世界地贫日，旨在纪念已故的地中海贫血及其他血红蛋白病患者，鼓励地贫患者及家属积极斗争，提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，增强地贫防控意识，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。 2024年主题的国际地贫日主题是“Empowering Lives, Embracing Progress: Equitable and Accessible Thalassaemia Treatment for All”（意即“增强生活，拥抱进步：为所有人提供公平可及的地中海贫血治疗）。公平可及看似容易，但其实并不是必然。 犹记得在2020年冠病疫情肆虐期间，自实施行动管制令的半年里，单是沙巴州就有6名地贫患者不幸逝世，其中一人正是因为找不到合适血液而被逼展延输血，结果等不到输血就离世了…… 在马来西亚，每20人中就有一人是地贫基因带原者。遗憾的是，尽管大马政府为全国中四学生进行地贫血液检测已有一段时间，但依然有很多大马人并不知道地贫到底是怎么一回事，更遑论缺乏在防控地贫方面意识。 凡事都有例外 地贫属于遗传性血液疾病，当父母二人都是同一种地贫带原者时，那么子女患有重型地贫的几率就高达25%，成为带原者几率则是50%。也因此，避免拥有同一类型地贫基因的夫妻生育，抑或孕前进行人工受孕与植入前基因诊断/筛选（IVF with PGD/PGS），确实能有效防控地贫。 我虽在婚前已因采访工作而对防控地贫教育有所认识，但凡事仍然会有例外。我和夫婿在婚前均进行体检，但当时只确认我是Beta地贫带原者，而夫婿当时一切正常，直至我们的女儿在刚满一岁不久后确诊为需要长期输血的地贫患者…… 在我们一家三口进行脱氧核糖核酸分析（DNA Analysis）后，才赫然发现夫婿原来同时是α（Alpha）和和β（Beta）两种地贫带原者。经过血液专科医生的解释后，我们才知道当α和β两种地贫基因同时出现时，有可能互相遮蔽了彼此的症状。 换言之，这就是每次我们验血报告可能出现的1%或2%意外。也因此，如果一个人同时存在两种地贫基因时，一般的全血细胞计数（Full Blood Count，FBC）和红血球指数（Red Blood Cell）可能无法顺利测出，只有脱氧核糖核酸分析（DNA Analysis）才最为准确。 看到这里，希望大家在认识和关注地贫的同时，也能增加目前健康宣导所欠缺的不足。婚前检验是必要的，如果夫妻其中一人一旦确定是地贫患者后，另一人最好额外再进行脱氧核糖核酸分析，抑或两人都进行当然是更好。 αβ复合型地贫 在过去几年里，我尝试搜寻有关αβ复合型地贫的资料和数据，但只有人口较多且地贫带原者比例更高的国家曾进行有关研究，如中国、印度和埃及等。这主要是在不同类型带原者结婚后，第二代或第三代就会出现更多复合地贫带原者的情况，并大大增加第三代或第四代成为地贫患者的机率。 如果是我们夫妻俩明明已进行婚前检验，但女儿仍成为需要长期输血的地贫患者是不幸，那上天安排了骨髓与女儿100%吻合的弟弟来移植骨髓，则一定是我们一家最幸运的事了（毕竟每一对同父同母的兄弟姐妹骨髓100%吻合只有四分之一的可能性）！ 陪著女儿输血、化疗、移植骨髓的这几年，看到大多孩子都是在父母欠缺地贫意识的情况下，忽视或轻视了长期输血和其他延伸疾病对孩子健康和未来的影响和严重性。希望借由2024年5月8日世界地贫日，和更多人分享这些知识。 当然，在这个医学和科技发展日新月异的年代，地中海贫血症患者的生活素质和寿命已大大获得改善。作为地贫患者的家属，我深知大马公共医疗对地贫患者的友善，但希望更多人有地贫意识，做好防控地贫第一关，同时也更多符合健康条件的人士站出来捐血，因为正是这些大德得以让一位地贫患者延续他们的生命…… |
